Todo ano, em setembro, o mundo para para falar sobre a fibrose cística — uma doença genética que afeta os pulmões, o pâncreas e outros órgãos, causando secreções espessas que comprometem o funcionamento do corpo ao longo da vida.
No Brasil, estima-se uma prevalência de 1 para cada 2.500 nascidos vivos, e cerca de 6.000 pacientes estão cadastrados no Registro Brasileiro de Fibrose Cística.
Uma doença genética com impacto direto na fertilidade
A fibrose cística é causada por mutações no gene CFTR e é transmitida de forma autossômica recessiva. Isso significa que uma pessoa precisa herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais para desenvolver a doença. Quem herda apenas uma cópia é portador — e portador não tem sintomas, não sabe que carrega o gene e, na maioria das vezes, descobre isso apenas quando está planejando ter filhos.
A doença tem impacto direto na fertilidade masculina: a grande maioria dos homens com fibrose cística nasce com ausência dos ductos deferentes, o canal que transporta os espermatozoides, o que resulta em azoospermia obstrutiva — ausência de espermatozoides no ejaculado. Em mulheres com a doença, a fertilidade pode ser preservada, embora o muco cervical mais espesso dificulte a progressão dos espermatozoides.
O que acontece quando dois portadores se encontram?
Quando dois portadores do gene CFTR têm filhos juntos, há 25% de chance de cada gravidez resultar em uma criança com fibrose cística — independentemente de o casal ser saudável e não apresentar nenhum sintoma. Esse risco se repete em cada gestação.
A questão é que, na população geral, aproximadamente 1 em cada 25 pessoas de ascendência europeia é portadora do gene da fibrose cística sem saber. No Brasil, esse número varia de acordo com a composição étnica de cada região, sendo mais elevado nas regiões Sul e Sudeste.
O papel da medicina reprodutiva
Para casais em que ambos são portadores e desejam ter filhos, a medicina reprodutiva oferece uma alternativa segura e eficaz: o diagnóstico genético pré-implantacional, chamado de PGT-M. Por meio de uma FIV, os embriões são gerados em laboratório e, antes de serem transferidos ao útero, passam por análise genética que identifica quais não carregam a mutação causadora da doença. Apenas os embriões saudáveis ou portadores sem a doença são então selecionados para a transferência.
O resultado é uma gravidez com segurança genética — sem a necessidade de aguardar um diagnóstico pré-natal após a concepção.
A triagem de portadores é indicada especialmente para casais com histórico familiar de fibrose cística, para homens com azoospermia sem causa aparente — já que a ausência de ductos deferentes pode ser o único sinal de que o homem é portador — e para casais que planejam engravidar e têm ascendência europeia, grupo com maior prevalência da mutação.
Sugestão de imagem: Imagem de casal em consulta médica com postura acolhedora, ou ilustração didática do DNA com visual limpo e científico. Evitar imagens associadas a doença ou sofrimento.
Folha Vitória