Dor abdominal intensa revelou doença rara em adolescente de 17 anos no ES

Uma dor abdominal tão intensa que nem a morfina conseguia aliviar completamente foi o primeiro sinal de que algo estava errado com a estudante Ana Luiza Lima dos Santos, de 17 anos. Foram quase 20 dias de internações, exames inconclusivos e piora progressiva até que a adolescente recebesse um diagnóstico devastador: porfiria, uma doença metabólica rara que pode provocar complicações neurológicas graves.

O pai da adolescente, o farmacêutico Hilton Túlio Lima dos Santos, relembra que tudo começou de forma repentina.

A dor apareceu de repente e era muito forte, principalmente na barriga. Ela também começou a apresentar uma urina avermelhada. Os medicamentos que costumamos usar em casa, como dipirona e Buscopan, não faziam efeito

Hilton Túlio Lima dos Santos, farmacêutico e pai da Ana

Moradora de Aracruz, Ana está internada na Unidade de Terapia Intensiva (UTI) do Hospital Infantil de Vitória. Segundo o pai, ela está praticamente sem movimentos nos braços e nas pernas, recebe alimentação por sonda e convive com dores generalizadas, embora permaneça consciente e responda aos familiares.

O caminho até o diagnóstico

O caminho entre o surgimento dos sintomas e o diagnóstico foi complicado. Após passar duas vezes pelo pronto atendimento, Ana foi internada em um hospital de Aracruz. Apesar de diversos exames de imagem, os médicos não conseguiam identificar a causa da dor intensa.

Durante esse período, o quadro clínico se agravou rapidamente. Segundo Hilton, a adolescente apresentou alterações importantes nos níveis de sódio e potássio, três episódios de convulsão e perda progressiva da força muscular.

Sem respostas, ela foi transferida para o Hospital Infantil, em Vitória. Foi na UTI que a equipe médica chegou ao diagnóstico de porfiria.

Receber a confirmação da doença foi um dos momentos mais difíceis para a família.

“Foi um choque. Eu e minha esposa começamos a pesquisar sobre a doença e vimos o prognóstico. Nunca tínhamos ouvido falar em porfiria. Choramos muito. A primeira pergunta que veio foi: ‘E agora? Como ela vai viver?’“, relembra Hilton.

A hematologista Mariana Bonfim explica que a porfiria é um grupo de doenças metabólicas causadas por alterações na produção do heme, substância fundamental para a formação da hemoglobina e para o funcionamento de diversas proteínas do organismo.

Quando há deficiência em alguma etapa dessa via metabólica, substâncias chamadas porfirinas ou seus precursores se acumulam e podem causar os sintomas.

Mariana Bonfim, hematologista da Unimed Sul Capixaba

De acordo com a especialista, a doença é considerada rara e, dependendo do tipo, pode afetar cerca de uma pessoa a cada 25 mil habitantes. Ela ainda explica que as porfirias são divididas, de forma geral, em dois grandes grupos:

Porfirias agudas (hepáticas): costumam causar crises neuroviscerais, com dor abdominal intensa, alterações neurológicas e psiquiátricas.

Porfirias cutâneas: se manifestam principalmente com sensibilidade ao sol, bolhas e lesões de pele.

As manifestações neurológicas mais graves costumam ocorrer nas chamadas porfirias agudas, especialmente na Porfiria Aguda Intermitente. “Nessas crises, o paciente pode apresentar dor abdominal intensa, fraqueza muscular, convulsões, alterações neurológicas e, nos casos mais graves, até insuficiência respiratória”, explica a médica.

Dor intensa e sintomas confundem o diagnóstico

Segundo Mariana Bonfim, um dos maiores desafios é que os sintomas costumam ser inespecíficos e semelhantes aos de diversas doenças mais comuns.

Entre os primeiros sinais estão:

dor abdominal intensa e sem causa aparente;

Conforme a crise evolui, podem surgir alterações neurológicas importantes, como perda de força, alterações de sensibilidade, convulsões e confusão mental.

“Por ser uma doença rara, muitos profissionais passam a carreira inteira sem atender um caso. Isso faz com que o diagnóstico demore, principalmente porque os sintomas lembram gastrite, apendicite, doenças neurológicas ou até transtornos psiquiátricos“, afirma a especialista.

Ela ressalta que a porfiria deve ser considerada em pacientes que apresentam crises recorrentes de dor abdominal intensa associadas a sintomas neurológicos, principalmente quando os exames convencionais não conseguem explicar o quadro.

Fé e mobilização marcaram a rotina da família

Embora tenha respondido bem ao tratamento inicial, Ana ainda permanece internada e sem conseguir movimentar completamente os membros.

“Ela mexe muito pouco os braços e as pernas. Está acamada, sendo alimentada por sonda, mas está consciente. Fala pouco porque está rouca, mas entende tudo”, relata o pai.

Apesar da gravidade do quadro, os médicos têm transmitido esperança à família. Segundo Hilton, a expectativa é de que, após deixar a UTI, Ana inicie um longo processo de reabilitação com fisioterapia para recuperar a força muscular.

“Eles disseram que ela poderá voltar a ter uma vida normal. Vai precisar evitar alguns medicamentos e outros gatilhos que desencadeiam as crises, mas a expectativa é de recuperação”, afirma.

Desde a internação, a rotina da família mudou completamente. A mãe de Ana, Vívia Maria, confeiteira, permanece ao lado da filha na UTI praticamente em tempo integral, enquanto Hilton concilia o trabalho com as visitas ao hospital.

Na escola, colegas, professores e amigos organizaram correntes de oração e diversas manifestações de apoio. “A cidade inteira se mobilizou. A escola, a igreja, os amigos… Foi uma demonstração muito grande de carinho. Se tem algo que nos fortaleceu foi a fé”, diz o pai.

Vaquinha ajudou no início do tratamento

Antes de conseguir o medicamento pelo Sistema Único de Saúde (SUS), a família contou com uma campanha solidária para adquirir as primeiras ampolas da Hemina, tratamento utilizado durante as crises da doença.

Segundo Hilton, a mobilização alcançou o objetivo rapidamente e, após decisão judicial, o fornecimento do medicamento passou a ser garantido pelo SUS.

Por isso, a família informa que não está mais recebendo doações financeiras.

Graças a Deus conseguimos o medicamento. Hoje, o que mais pedimos é oração pela recuperação da Ana.

Hilton Túlio Lima dos Santos, farmacêutico e pai da Ana