Dor, alterações na urina e histórico familiar: quando suspeitar da doença de Fabry

Algumas doenças passam despercebidas não por serem raras, mas por se apresentarem de forma pouco específica no início. Na prática clínica, observo pacientes que convivem por anos com sintomas aparentemente desconectados até que um detalhe chama atenção e muda completamente a investigação. A doença de Fabry é um exemplo clássico desse cenário.

Recentemente, avaliei um paciente jovem com alteração persistente no exame de urina, associada a queixas antigas de dor em queimação nas mãos e nos pés, principalmente após esforço ou calor. Esses sintomas vinham sendo tratados de forma isolada ao longo dos anos. Ao aprofundar a investigação e revisar a história familiar, surgiram outros casos semelhantes, o que levou à suspeita de uma doença genética.

O que é a doença de Fabry

A doença de Fabry é uma condição hereditária que leva ao acúmulo de substâncias dentro das células, afetando diferentes órgãos. Além das alterações renais, que incluem presença de proteína na urina e perda progressiva da função dos rins, os pacientes podem apresentar dor neuropática (em queimação nas extremidades), redução da sudorese, intolerância ao calor, manchas na pele, alterações cardíacas e até risco aumentado de eventos como acidente vascular cerebral.

O grande desafio é que esses sinais aparecem de forma gradual e, muitas vezes, não são associados entre si. Como resultado, o diagnóstico costuma atrasar anos. É nesse ponto que os testes genéticos têm papel fundamental. Eles permitem confirmar o diagnóstico com precisão e identificar outros membros da família que também possam estar afetados, mesmo antes do aparecimento de sintomas.

Por se tratar de uma doença hereditária, cada familiar de primeiro grau pode ter risco aumentado. Na prática, o diagnóstico de um paciente frequentemente leva à identificação de outros casos na família. Esse rastreio é essencial, pois permite iniciar acompanhamento e tratamento precocemente.

Hoje, existem terapias específicas capazes de retardar a progressão da doença e proteger órgãos como os rins e o coração. No entanto, sua eficácia depende diretamente do momento em que são iniciadas. Quanto mais cedo o diagnóstico, maiores as chances de preservar a função dos órgãos ao longo do tempo.

A doença de Fabry ensina uma lição importante: sintomas aparentemente isolados podem fazer parte de um quadro maior. Valorizar alterações persistentes, investigar a história familiar e considerar testes genéticos quando indicado pode mudar completamente o curso da doença — não apenas para o paciente, mas para toda a família.