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Na próxima conversa em família, uma pergunta pode trazer informações importantes para a sua saúde: quais parentes tiveram câncer e com que idade receberam o diagnóstico? Muitas vezes, sabemos que uma tia teve câncer de mama, mas desconhecemos que ela adoeceu muito jovem ou que outros familiares também foram afetados. Esses detalhes merecem chegar ao consultório.
Ter casos de câncer na família não significa que você desenvolverá a doença. Também não significa, automaticamente, que exista uma alteração genética hereditária. Mas alguns padrões ajudam a identificar quem pode se beneficiar de uma avaliação mais cuidadosa.
Como os genes BRCA1 e BRCA2 influenciam o risco de câncer?
Entre os genes mais conhecidos nessa investigação estão o BRCA1 e o BRCA2. Todos nós temos esses genes, que ajudam a reparar danos no DNA, funcionando como parte da equipe de manutenção das células.
Quando existe uma alteração prejudicial em um deles, esse reparo pode ficar comprometido, aumentando o risco de determinados cânceres, especialmente de mama e ovário, mas também de pâncreas e próstata.
Quais sinais merecem investigação genética?
Quando vale conversar com o médico sobre o assunto? Alguns sinais chamam a atenção: câncer de mama em idade jovem, principalmente antes dos 50 anos; vários familiares com a doença; câncer de mama em homem; ou diagnóstico nas duas mamas. Um tipo específico, chamado triplo-negativo, também pode indicar a necessidade de investigação genética.
O histórico de câncer de ovário, pâncreas e determinados tumores de próstata, especialmente os de alto grau ou metastáticos, também deve ser relatado.
Outro sinal relevante é a existência de uma alteração genética hereditária já identificada na família. A ancestralidade, como a judaica asquenaze, pode entrar nessa avaliação. Esses elementos são pistas para uma consulta especializada, e não uma lista para pedir exames por conta própria.
Um ponto costuma passar despercebido: a história do lado paterno também conta. Uma alteração em BRCA pode ser herdada da mãe ou do pai. E os homens, além de transmitirem essa predisposição, também podem apresentar maior risco de alguns cânceres. Portanto, investigar apenas as mulheres da família deixa parte da história de fora.
Como funciona o aconselhamento genético?
A avaliação genética começa com uma conversa. O profissional analisa os diagnósticos, as idades e o parentesco das pessoas afetadas, explica as possibilidades do exame e discute suas limitações. Quando possível, a investigação costuma começar por um familiar que já teve câncer, porque isso pode tornar os resultados mais esclarecedores para os demais. Dependendo da situação, o exame avalia outros genes além de BRCA1 e BRCA2.
Encontrar uma alteração que aumenta o risco não é receber um diagnóstico de câncer nem uma sentença sobre o futuro. É uma oportunidade de planejar o cuidado. Para algumas pessoas, isso significa iniciar o acompanhamento mais cedo ou utilizar exames específicos; para outras, discutir medidas para reduzir o risco. As decisões precisam ser individualizadas.
O contrário também exige atenção: um resultado negativo nem sempre elimina uma predisposição familiar e não dispensa o acompanhamento recomendado. Há ainda resultados inconclusivos, que precisam de interpretação especializada e não devem, sozinhos, determinar cirurgias preventivas.
O que o histórico familiar revela sobre a saúde do coração?
Como cardiologista, vejo nessa história uma mensagem que também vale para o coração: conhecer a saúde da família faz parte da prevenção.
Assim como certos padrões de câncer merecem investigação, casos de infarto ou AVC em idade jovem, colesterol muito elevado e morte súbita entre parentes podem sinalizar um risco cardiovascular hereditário. Isso não determina o futuro, mas ajuda a orientar a avaliação e a identificar quem precisa de cuidados mais precoces. Na consulta, contar a história da família pode ser tão importante quanto apresentar os próprios exames.
Fonte: Folha Vitória